重症肌无力是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经–肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳，我国年发病率为0.68/10万。记者最新了解到，重症肌无力治疗进入生物靶向新时代！同时，国内首个全身型重症肌无力患者关爱平台——“重症肌无力加油站”启动，这也是国内首个重症肌无力患者全病程管理平台，能够帮助患者及时识别病情变化。
这种罕见病能治但难治
国外数据显示，超过85%的重症肌无力患者在发病18个月内进展为全身型重症肌无力。早在2018年，全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。
(资料图片仅供参考)
全身型重症肌无力可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、活动和呼吸功能，导致明显的肌无力，严重损害患者的活动能力和生活质量，严重影响患者的日常生活和工作，会给患者带来终身的影响与困扰；此外，肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危象，救治不及时可危及生命。
临床上，全身型重症肌无力患者个体化差异较大，病程进展不同，疾病管理难度大。长期以来，全身型重症肌无力的治疗以经验、专家观点和低级别循证医学证据为主，以传统治疗方案为主，包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等，虽然在一定程度上能改善患者的肌无力症状，但传统药物在疾病控制、长期安全性等方面均存在不足，远远不能满足患者需要恢复正常生活和工作的需要，患者对于更好的临床结局和治疗方式有迫切需求，加之很大一部分患者发病之时正值盛年，他们显然期待更多。
据了解，大多数全身型重症肌无力患者有IgG自身抗体，其中约有75-80%为乙酰胆碱受体抗体阳性患者。
临床上，理想的重症肌无力治疗目标是“双达标”状态，在控制药物治疗副作用小的前提下达到微小状态，患者能够疾病缓解和症状控制，并减轻治疗副作用、提高生活质量，从而与疾病和平共处。
事实上，长期以来实现双达标的治疗目标非常困难，这也是当前重症肌无力的治疗难点。他们往往需要面对传统药物治疗带来的种种问题，包括治疗不耐受、药物不良反应和肝肾毒性较大、骨髓抑制、感染以及全身系统影响等。
随着全球首款FcRn拮抗剂艾加莫德惠及国内全身型重症肌无力患者，并在上海、广东等地开出首批处方，意味着重症肌无力创新治疗方案为不幸罹患全身型重症肌无力这一罕见病的患者带来了全新的治疗选择和回归正常生活的新希望。
重症肌无力加油站及时识别病情变化
国家高度重视罕见病患者群体，陆续出台了一系列针对罕见病诊疗和防治的政策——出台罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、加快罕见病用药审批、将罕见病治疗药物纳入国家医保……包括重症肌无力在内的神经免疫性疾病诊疗在近两年取得了明显进步。
由中国初级卫生保健基金会发起、再鼎医药公益支持的国内首个全身型重症肌无力患者关爱平台——“重症肌无力加油站”启动上线。这也是国内首个重症肌无力患者全病程管理平台，能够帮助患者及时识别病情变化。重症肌无力的临床症状随时间而变化波动，目前临床对患者症状和疾病负担的持续评价比较困难。因此，规律和持续的病情评估对于改善患者管理及治疗结局非常关键。2023年欧洲神经病学大会发布了一项循证专家指导共识，强烈推荐在所有临床场景中持续使用MG-ADL评分。
中国初级卫生保健基金会健康未来公益基金负责人郭萱表示：
“重症肌无力加油站通过专业的MG-ADL测评、详实的疾病科普、权威的专家课堂、全面的就诊地图以及真实的患者故事等，为患者赋能助力，帮助患者实现科学、高效的全病程管理。
来源：周到上海 作者：陈里予
