今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。

再长大一些，桐桐头上长了几个“大包”，膝关节和口腔里也开始长。受口腔里的“大包”影响，桐桐刚学会叫“妈妈”，就再也不怎么能说话了。直到2020年12月，在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科，桐桐被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病。

近日，新华医院神经外科副主任王晓强表示，幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是ANTXR2基因突变所致，属于“超级罕见病”。在桐桐确诊之前，国内仅报道过1例病例，全球范围内报道的不过百例。目前，全球尚无药可治，只能对症治疗，治疗后会继续复发。