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5岁男童患超级罕见病,刚会喊妈就不说话了,全球无药可治

来源: 作者:admin 人气: 发布时间:2023-11-12
摘要:今年已经5岁的桐桐(化名),在出生6个月时,就和其他孩子不太一样。他少动,胳膊和腿都伸不直,不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常,母亲邢麦(化名)带着孩子去检查,但在云南昆明跑遍了大小医院,也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练,但

今年已经5岁的桐桐(化名),在出生6个月时,就和其他孩子不太一样。他少动,胳膊和腿都伸不直,不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常,母亲邢麦(化名)带着孩子去检查,但在云南昆明跑遍了大小医院,也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练,但怎么也不见好。

再长大一些,桐桐头上长了几个“大包”,膝关节和口腔里也开始长。受口腔里的“大包”影响,桐桐刚学会叫“妈妈”,就再也不怎么能说话了。直到2020年12月,在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科,桐桐被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病。

近日,新华医院神经外科副主任王晓强表示,幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是ANTXR2基因突变所致,属于“超级罕见病”。在桐桐确诊之前,国内仅报道过1例病例,全球范围内报道的不过百例。目前,全球尚无药可治,只能对症治疗,治疗后会继续复发。

责任编辑:网络

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